Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων και διεξάγεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, του Καναδού επιχειρηματία Φρανκ Σνάμπελ, αιμορροφιλικού και του ίδιου.

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που εμφανίζεται καθ' όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού. Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αντικατάστασης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Στην Ελλάδα οι πάσχοντες υπολογίζονται περί τους χίλιους.

Ιστορική αναδρομή της νόσου

Οι πρώτες αναφορές για την αιμορροφιλία ανευρίσκονται σε θρησκευτικά κείμενα. Στην Καινή Διαθήκη, μια γυναίκα που παρουσίαζε ακατάσχετη αιμορραγία για 12 χρόνια και δεν μπορούσε να θεραπευτεί, πλησίασε τον Ιησού Χριστό την ώρα που δίδασκε και αγγίζοντας την άκρη του ενδύματός του θεραπεύτηκε. Το περιστατικό αυτό αναφέρουν στα Ευαγγέλιά τους ο Ματθαίος (θ’ 20-22), ο Μάρκος (ε’ 25-34) και ο Λουκάς (η’ 43-48).

Στο εβραϊκό Ταλμούδ και σε ραβινικό κείμενο του 2ου αι.μ.Χ., αναφέρεται ότι εξαιρούνται εκείνα τα αγόρια από την περιτομή, αν δύο προηγούμενα αδέλφια τους είχαν πεθάνει από αιμορραγία μετά την εν λόγω διαδικασία.

Ο Ισπανοεβραίος ιατροφιλόσοφος Mαϊμονίδης (1135-1204) εφάρμοσε αυτή την απόφαση στους γιους μιας γυναίκας, που είχε παντρευτεί δύο φορές, εκτιμώντας προφανώς έτσι την κληρονομική φύση της πάθησης. Ο Άραβας γιατρός Aμπούλκασις (1013-1106) περιγράφει επίσης την περίπτωση μιας οικογένειας, όπου οι άνδρες έχασαν τη ζωή τους μετά από ασήμαντο τραυματισμό.

Η πρώτη σύγχρονη περιγραφή της αιμορροφιλίας αποδίδεται στον αμερικανό γιατρό Τζον Κόνραντ Ότο (1774-1844) , ο οποίος, το 1803, δημοσίευσε μια πραγματεία με τίτλο: «Αναφορά για την αιμορραγική προδιάθεση που υπάρχει σε ορισμένες οικογένειες», όπου ανέδειξε με σαφήνεια την τάση των αρσενικών να αιμορραγούν. Η πρώτη ωστόσο χρήση του όρου «haemorrhaphilia» («αιμορροφιλία») έγινε το 1828 από τον φοιτητή της Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης, Φρίντριχ Χοπφ, σε εργασία του για την πάθηση.

Η βασιλική νόσος

Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται συχνά ως βασιλική νόσος, επειδή πολλά μέλη βασιλικών οικογενειών της Ευρώπης προσβλήθηκαν από αιμορροφιλία, κατά τον 19ο και 20ο αιώνα. Η βασίλισσα της Μεγάλης Βρετανίας,Βικτώρια δεν είχε προγόνους με τη νόσο, αλλά μετά την γέννηση του όγδοου παιδιού της, του Λεοπόλδου, το 1853, κατέστη προφανές ότι ο τελευταίος έπασχε από αιμορροφιλία. Ο Λεοπόλδος απεβίωσε μόλις στα 31 του χρόνια από εγκεφαλική αιμορραγία ύστερα από πτώση.

Δύο από τις κόρες της Βικτωρίας, οι πριγκίπισσες Αλίκη και Βεατρίκη, ήταν φορείς της αιμορροφιλίας και μέσω αυτών η νόσος μεταδόθηκε σε διάφορες βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης, ανάμεσα στις οποίες αυτές της Ισπανίας και της Ρωσίας. Ίσως ο πιο διάσημος αιμορροφιλικός να είναι ο γιος του τελευταίου Τσάρου της Ρωσίας Νικόλαου Β’, Αλέξιος (1904-1918), η ασθένεια του οποίου θεωρήθηκε η αιτία για να εισχωρήσει στα ενδότερα της βασιλικής οικογένειας, ο καλόγερος Ρασπούτιν, και να αποκτήσει μεγάλη επιρροή, με καταστρεπτικά αποτελέσματα γιά την άλλοτε κραταιά δυναστεία.

Μια φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί για όλη τη ζωή του. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στον μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από έναν τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης. Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια νόσος με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 10.000 γεννήσεις αγοριών. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι ζουν 1.016 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β.

Αν και κληρονομικό νόσημα, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υφίσταται προηγούμενο ιστορικό μελών της οικογένειας με αιμορροφιλία. Μερικές φορές, αν και υπάρχουν γυναίκες φορείς στην οικογένεια, εντελώς τυχαία, δεν επηρεάζονται τα αγόρια. Ωστόσο, περίπου στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, το μωρό που διαγιγνώσκεται με αιμορροφιλία είναι το πρώτο στην οικογένεια που επηρεάζεται από μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα πήξης, διαφορετική από εκείνη των άλλων μελών.

Η αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία στο εσωτερικό των αρθρώσεων, η οποία μπορεί να προκαλέσει χρόνια νόσο ή και πόνο στις αρθρώσεις, ακόμη, σε αιμορραγία στο κεφάλι, ή και στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να συνεπάγεται μακροχρόνιες βλάβες, όπως παράλυση ή επιληπτικές κρίσεις. Τέλος, αν η αιμορραγία δεν ανασχεθεί ή αν εκδηλωθεί σε ένα κρίσιμο όργανο του σώματος, τότε είναι πιθανόν να προκληθεί έως και θάνατος.

Για τους λόγους αυτούς, παλαιότερα, η διάγνωση της αιμορροφιλίας συνοδευόταν από δυσμενή πρόγνωση - όχι μόνο για τη διάρκεια αλλά και για την ποιότητα της ζωής του αιμορροφιλικού ατόμου. Σήμερα, όμως, αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας αντιμετωπίζονται με την αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια ή υποδόρια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ’ επίκληση έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική. Η προφυλακτική αγωγή, μάλιστα, έχει αποδειχθεί ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Έτσι, αποτρέπεται η επιβάρυνση μεσο-μακροπρόθεσμα των αρθρώσεων και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία, τα οποία συνεχίζουν να ζουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς φόβο και περιορισμούς .

Κρίσιμη στην επίτευξη των αποτελεσμάτων αυτών, ατομικής και δημόσιας υγείας, είναι η απρόσκοπτη πρόσβαση σε ολοκληρωμένες υπηρεσίες υγείας, οι οποίες συντονίζονται μεταξύ τους ώστε να προσφέρουν τη βέλτιστη δυνατή εμπειρία φροντίδας στο άτομο με αιμορροφιλία.

Η διασφάλιση της ολοκλήρωσης της φροντίδας, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών και ψυχοκοινωνικών υπηρεσιών και της προγεννητικής συμβουλευτικής, αλλά και η ενεργός ενθάρρυνση και υποστήριξη των ατόμων με αιμορροφιλία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, που περιλαμβάνει σωματική δραστηριότητα και μυϊκή ενδυνάμωση, μπορούν να λειτουργήσουν καταλυτικά στην ποιότητα της φροντίδας και τα αποτελέσματά της. Η επαφή με το Κέντρο Αιμορροφιλικών Ασθενών καθώς και η επικοινωνία του ατόμου με αιμορροφιλία με τον Σύλλογο Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), μπορεί να συντονίσει αποτελεσματικά, αλλά και να διεκδικήσει δυναμικά, την ισότιμη πρόσβαση στις ολοκληρωμένες αυτές υπηρεσίες υγείας για όλους.

Κοιτώντας μπροστά, θέλουμε να κάνουμε ακόμη περισσότερα για τα άτομα με αιμορροφιλία. Εξάλλου, για τους ασθενείς αυτούς, τίποτε δεν είναι δεδομένο. Μαζί με τους ιατρούς και με σύμμαχο την Πολιτεία, προτάσσουμε την έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση, την άμεση διασύνδεση με την κατάλληλη θεραπεία και τη βελτιστοποίηση των υπηρεσιών υγείας, για τη μακροχρόνια αποτελεσματική διαχείριση της νόσου.

Εξασφαλίζουμε, έτσι, καλύτερη ποιότητα ζωής στα άτομα με αιμορροφιλία. Η συνεργασία για την αιμορροφιλία - εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης υλοποιείται από τον Σύλλογο Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών - ΣΠΕΑ, με την ευγενική υποστήριξη της φαρμακευτικής εταιρείας TAKEDA.

sansimera.gr